Gratis proefles uit de cursus Mitochondriële aandoeningen en complex-1-deficiëntie
Wat zijn mitochondriën?
In bijna elke cel van het lichaam zitten mitochondriën: kleine onderdelen die de energie maken waarop de cel werkt. Je kunt ze zien als de energiecentrales van de cel. Ze zetten voedingsstoffen en zuurstof om in energie. Bij een mitochondriële aandoening werken die energiecentrales niet goed. In deze les leer je wat mitochondriën zijn, wat er bij een mitochondriële aandoening misgaat en waarom bepaalde organen daar het eerst last van hebben.
Wat zijn mitochondriën?
Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen en al die cellen hebben energie nodig om hun werk te doen. Een spiercel gebruikt energie om samen te trekken, een zenuwcel om signalen door te geven en een hartcel om te blijven kloppen. Die energie wordt grotendeels gemaakt door de mitochondriën. Het zijn kleine onderdelen binnen de cel, die je kunt zien als de energiecentrales van de cel.
Mitochondriën halen de energie uit voedingsstoffen, zoals suikers en vetten, en uit zuurstof. Met behulp van een reeks stappen zetten ze die om in een stof die de cel direct kan gebruiken als brandstof. Die stap wordt ook wel de celademhaling genoemd. Zo lang dit goed verloopt, merk je daar niets van. Pas als het misgaat, wordt duidelijk hoe belangrijk deze onderdelen zijn.
Wat gaat er mis bij een mitochondriële aandoening?
Bij een mitochondriële aandoening werken de mitochondriën niet goed. De omzetting van voedingsstoffen en zuurstof in energie verloopt niet zoals het hoort. Het gevolg is dat de cellen te weinig energie krijgen. Een cel die te weinig energie heeft, kan zijn taken niet goed uitvoeren en kan na verloop van tijd beschadigd raken of afsterven.
Het probleem zit dus niet in één orgaan, maar in het energiesysteem van de cellen zelf. Omdat bijna alle cellen mitochondriën hebben, kan een mitochondriële aandoening in principe elk orgaan of weefsel treffen.
Waarom merk je het vooral in bepaalde organen?
Niet alle weefsels hebben evenveel energie nodig. Organen en weefsels die veel energie gebruiken, merken een tekort het snelst. Dat zijn vooral:
- De hersenen, die voortdurend veel energie nodig hebben om te functioneren.
- De spieren, die energie nodig hebben om te bewegen en kracht te leveren.
- Het hart, dat dag en nacht moet werken.
- De ogen, waar het zicht en de oogbewegingen veel energie vragen.
- De oren, waar het gehoor afhankelijk is van gevoelige cellen met een hoge energiebehoefte.
Daardoor kunnen mensen met een mitochondriële aandoening bijvoorbeeld klachten krijgen als spierzwakte, snelle vermoeidheid, problemen met de hersenfunctie, hartproblemen, oogproblemen of slechthorendheid. Welke klachten er optreden en hoe ernstig ze zijn, verschilt sterk van persoon tot persoon.
Erfelijk, zeldzaam en veel verschillende vormen
Mitochondriële aandoeningen zijn erfelijk en zeldzaam, maar er bestaan veel verschillende vormen. Dat komt omdat het energiesysteem van de cel uit veel onderdelen bestaat en omdat de aanleg ervoor op verschillende plekken in het erfelijk materiaal ligt. Mitochondriën hebben namelijk een eigen stukje erfelijk materiaal, naast het erfelijk materiaal in de celkern. Een verandering in een van die twee kan de werking van de mitochondriën verstoren.
Daardoor verschillen mitochondriële aandoeningen in:
- De leeftijd waarop de eerste klachten ontstaan, van kort na de geboorte tot op volwassen leeftijd.
- De organen die het meest zijn aangedaan.
- De ernst en het verloop van de aandoening.
Eén van de vormen is complex-1-deficiëntie. Daar gaat deze cursus in de volgende lessen verder op in.